锦篮基因又添一新：治疗肝豆状核变性的AAV基因药物申报IND获受理

来源：“BJGC锦篮基因”微信公众号

近日，北京锦篮基因科技有限公司（简称“锦篮基因”）自主研发的又一新产品——GC310腺相关病毒注射液，获国家药品监督管理局临床试验注册审评受理，注册分类为1类治疗用生物制品，适应症为肝豆状核变性。这是继GC101、GC301、GC304后，锦篮基因申报新药临床试验的第4款基因治疗药物产品。

GC310腺相关病毒注射液

GC310腺相关病毒注射液是锦篮基因自主研发的一款用于治疗肝豆状核变性的AAV基因治疗药物，非临床研究显示出良好的药物安全性和显著的疗效。单次治疗后的靶组织可表达具有生物学功能的miniATP7B铜离子转运蛋白，恢复铜离子代谢能力并提升铜蓝蛋白水平，有望长期改善肝豆状核变性社群的现状。

肝豆状核变性病

亦称Wilson病（Wilson Disease, WD），是一种由ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。ATP7B基因的功能缺陷导致铜代谢障碍，进而使得有毒的游离铜离子在体内异常蓄积，主要沉积于肝脏、中枢神经系统、肾脏及角膜等处，引发一系列进行性加重的病理改变，如肝硬化、神经精神障碍、肾脏功能损害及特征性的角膜K-F环形成。

全球范围内，WD的患病率大约在每3万至10万人中有1例，而致病基因的携带率则约为1/90。该病的发病年龄跨度较大，但主要集中于儿童和青少年群体，高发年龄段为5岁至35岁。值得注意的是，根据流行病学研究，WD在中国等亚洲地区的发病率及携带率可能高于西方国家，部分数据指出中国的发病率可能接近万分之一。

在治疗方面，肝豆状核变性面临着显著的临床挑战。当前的标准治疗方案要求患者在确诊后长期甚至终身接受频繁的药物干预，然而这些治疗手段并不能完全恢复组织细胞内的铜离子的正常代谢平衡。随着疾病的持续进展，若未能有效控制将不可避免地恶化至中晚期阶段，患者的生命将面临严峻威胁。因此，探索更为高效、能从根本上改善铜代谢异常的治疗策略尤为迫切。

关于锦篮基因

锦篮基因是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家级高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其他重大疾病的治疗和康复。